Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España.
El estudio, ha sido publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders, y en el se muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia que las familias tengan una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.
 

Los trastornos del espectro autista (TEA) son desórdenes del neurodesarrollo que se caracterizan por deficiencias en relaciones sociales, en la comunicación y en el comportamiento. Son trastornos complejos, con factores de riesgo genéticos y ambientales.

 

“Su elevada heterogeneidad genética puede generar problemas a la hora de entender la transmisión hereditaria del autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia». Por esto el asesoramiento genético es una herramienta muy útil para las familias con un hijo afectado.”

Las pruebas genéticas pueden identificar entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, El estudio revela que tan solo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y solo el 13% de los pacientes se han efectuado la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA.

Normalmente, la mayoría de las familias cree tener un 50% de probabilidades de tener otro hijo con autismo, sin embargo esta cifra depende de muchos factores.

De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Un diagnóstico definitivo podría proporcionar información sobre el pronóstico del trastorno, controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

“La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar”, asegura Serra, quien además forma parte de la red CIBERER. “La decisión de no tener más hijos es bastante frecuente en familias con un hijo afectado por TEA”.

La mayoría de las familias estima en un 50% el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso.
Por otro lado, las familias que tienen una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla y, no se proponen las opciones reproductivas correctas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.

“Teniendo en cuenta las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, habria que realizar un gran esfuerzo para encontrar y eliminar las barreras que dificultan el acceso a familias con TEA a este tipo de servicios médicos”

En España, el Sistema Nacional de Salud cubre las pruebas genéticas en los casos que sean necesarias. Pero la genética todavía no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, por este motivo los asesores genéticos tampoco son considerados como profesionales de la salud.

“Es responsabilidad y obligación de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que las familias con TEA tengan un acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información valiosa y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar.
 

Referencia bibliográfica