Las mutaciones tras la fecundación son claves para desarrollo del autismo

 

Las mutaciones que se dan tras la fecundación son clave para el desarrollo de trastornos del espectro autista. El estudio ha sido realizado por el Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos).

 

En los últimos diez años se han identificado más de 60 mutaciones en diferentes genes vinculados a esta enfermedad, entre ellas mutaciones espontáneas o hereditarias, pese a ello la enfermedad continúa siendo una incógnita. Las mutaciones espontáneas o de novo pueden producirse en el esperma o el óvulo de uno de los padres, o incluso en una célula embrionaria tras de la fecundación. Estas últimas se conocen como mutaciones postcigóticas y, debido a que afectan en menor medida a las células, son difíciles de detectar.

Para poder encontrar estas mutaciones, los investigadores obtuvieron datos de secuenciación de todo el exoma de casi 6000 familias. Posteriormente, secuenciaron el ADN de varios de los afectados utilizando tres tecnologías independientes de secuenciación en paralelo. Según los resultados, el 7,5% de las mutaciones de novo de los pacientes con autismo eran postcigóticas y, de éstas, el 83% no habían podido detectarse en la primera secuenciación del genoma.

Genes vinculados al trastorno

Varias de las mutaciones afectan a genes que ya conocemos por estar relacionados con el autismo u otros trastornos del neurodesarrollo (como los SCN2A, HNRNPU y SMARCA4) de diferentes formas. Otros estaban en genes que son activos en el desarrollo del cerebro (como el KLF16 y MSANTD2) pero no se asociaban con el autismo.
 

Una de las cosas más importante es que al comparar datos de secuenciación con análisis del ADN de muestras obtenidas en sangre, se ha podido observar en qué región del cerebro se expresan estos genes y qué mutaciones tuvieron lugar en el desarrollo.

De este modo, los análisis mostraron que estas mutaciones tienen lugar de forma desproporcionada en los genes expresados en la amígdala, una región cerebral que se sabe que es “importante en el autismo”

 

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