Tan solo el 13% de las familias con un miembro autista recurren a las pruebas genéticas

Según los últimos estudios conocidos, tan solo el 30% de las familias con algún miembro con autismo han acudido en alguna ocasión al servicio genético y, de los que si lo han echo, tan solo el 13% se han realizado la prueba genética recomendada, estos datos se desprenden de la investigación que se ha realizado por los científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras.

El estudio que ha sido publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders, deja constancia de la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea errónea sobre los riesgos a tener otro hijo afectado. El diagnóstico genético es preciso y de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de volver a tener descendencia con autismo, además permite dar a las familias un asesoramiento genético de mucha calidad. Hay que tener en cuenta, que un diagnóstico definitivo ayuda a facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y prevenir las afecciones médicas asociadas.

“La falta de información de los padres tiene un alto impacto sobre la planificación familiar. De hecho, la decisión de no tener más descendencia es algo frecuente en padres con un hijo afectado por trastorno del espectro autista (TEA)”. Muchas familias que tienen un hijo con autismo, creen que tienen un 50% de probabilidad de tener otro hijo con autismo, sin embargo esta probabilidad depende de muchos factores.

Por otro lado, los núcleos familiares que tienen una alteración genética identificable pierden la opción de detectarla y, cómo por lo tanto, no se plantean las opciones reproductivas asociadas para poder minimizar el riesgo en las futuras gestaciones.
 

“Dadas las consecuencias de la baja utilización de los servicios genéticos, hay que hacer un esfuerzo para eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con TEA a estos servicios”.

 

Fuente: Redacción Médica